Skip to content

Mutanty: o różnorodności genetycznej i ludzkim ciele

4 tygodnie ago

545 words

Ta książka jest o tworzeniu ludzkiego ciała . Armand Leroi, czytelnik ewolucyjnej biologii rozwojowej w londyńskim Imperial College, dołącza do mnóstwa pisarzy, którzy usiłują zaspokoić naszą narcystyczną koncentrację na ciele . genetyczne, a jego podejście polega na wykorzystaniu historii zmienności, stąd tytuł i podtytuł jego książki. Leroi bierze winiety ze słynnych historycznych przypadków ludzkich mutantów , aby zapewnić zainteresowanie i tło do dyskusji na temat zasad biologii rozwojowej (co kiedyś nazywano embriologią ). Charakter podmiotu prowadzi go do podkreślenia genów i morfogenezy, z pewnością fascynującego obszaru w ostatnich latach. Leroi rozpoczyna dyskusję ze słynnymi potworami w historii – niektóre mityczne, niektóre dobrze znane, a niektóre niejasne, ale wszystkie całkiem interesujące. Znane przykłady to przypadki zroślaków, osób z nadmiernym owłosieniem i cyklopami. Autor jest w najlepszej formie w swoim żywym pisaniu dotyczącym historycznego kontekstu tych przypadków. Bierze przykłady wad rozwojowych kończyn, zaburzeń postawy i przypadków interseksu (bardziej znany jako hermafrodytyzm). Tajemnice i medyczna teoretyzacja przeszłości są przedstawiane delikatnym głosem, a następnie wyjaśniają aktualne myślenie biologiczne na temat procesów, które wydają się leżeć u podstaw tych zaburzeń.
Relacje Leroi o ludzkich losach dotkniętych tymi odmianami ujawniają nasze historyczne uprzedzenia. Na przykład, rzuca światło na dziwne powiązanie między ektrodaktyllą (syndromem homara-pazura) a okrutną karą dwóch religijnych dysydentów w 1685 roku i pokazuje, jak związek odzwierciedla powszechne przekonanie, że zniekształcone dzieci rodzą się jako zemsta za transgresję rodzicielską. Historie te przedstawiają szeroki zakres ludzkiej zmienności, a także zaskakujące sposoby, w jakie dotknięte istoty ludzkie zdołały dopasować się do swojej kultury i społeczeństwa.
Próbując wytworzyć naukowe wyjaśnienia, które pasują do tonów i szczegółów historycznego rachunku, autor napotyka na kilka problemów. Zawsze trudno jest przekazać kompleksowe wyobrażenia o, powiedzmy, czynnikach transkrypcyjnych i ich roli w określaniu płci dla czytelnika, który prawdopodobnie nie ma szczegółowej wiedzy na temat całego procesu transkrypcji. Jak zauważył biolog Lewis Wolpert, większość współczesnej nauki jest sprzeczna z intuicją, więc zadanie Leroi jest szczególnie zniechęcające. Próbował wiele, ale wydaje mi się, że jego wyjaśnienia są bardziej tajemnicze niż budujące dla wielu czytelników. Dla studentów aktualnej biologii, te fragmenty będą użytecznym podsumowaniem, ale dla hipotetycznego ogólnego, dobrze poinformowanego czytelnika dyskusje na temat morfogenów, receptorów komórkowych i aromatazy będą prawdopodobnie niedoceniane. Chociaż Leroi upraszcza i upraszcza najlepiej, jak potrafi, jest kilka miejsc, w których to podejście może wydawać się mylące – na przykład, gdy na wczesnym etapie książki stwierdza, że mutacje są niedoborami w poszczególnych genach . Aby być uczciwym, pod koniec książki, próbuje odwrócić tę dość płaską definicję mutacji. Czasami rozróżnienie między przyczynami genetycznymi a niedenetycznymi przypadkami rozwojowymi (np. Infekcje wirusowe) nie jest wystarczająco jasne Przeczytaj tę książkę o fascynujących opowieściach o ludzkiej zmienności i życiu osób dotkniętych chorobą; genetyka kliniczna również może być interesująca.
William C. Summers, MD, Ph.D.
Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06520
william. [email protected] edu
[patrz też: furaginum ulotka, fibromialgia objawy, egfr norma ]
[przypisy: Nonacne, słupki odgradzające, dienogest ]