Objawy kliniczne nieprawidłowych białek z włókien ciągłych mogą wynikać z mutacji o wysokiej penetracji, takich jak te, które powodują epidermolizę bullosa simplex2,11,12,38,41; mutacje predysponujące do choroby, takie jak schyłkowa choroba wątroby, która może być związana z mutacjami w genach kodujących keratyny 8 i 1810,36; mutacje neurofilamentowe, które mogą predysponować do stwardnienia zanikowego bocznego14,16; i nieprawidłowe gromadzenie się wtrąceń lub agregatów bogatych w filamenty, takich jak ciała Mallory ego w chorobie wątroby i włókna Rosenthala w chorobie Aleksandra (Fi...
Ogromne zmiany w identyfikacji, interwencji i wyniku dzieci z trwałym ubytkiem słuchu wystąpiły w Stanach Zjednoczonych w ciągu ostatnich 10 lat. Dane opublikowane niedawno przez Gallaudet University w 1986 r. Wskazują, że młodzież, której głuchota została zidentyfikowana późno, kończy naukę w szkołach dla osób głuchych w Stanach Zjednoczonych z umiejętnościami czytania trzeciego stopnia. Zalecenia wydane w 1994 r. Przez Wspólny Komitet ds. Przesłuchań dla Niemowląt, że wszystkie niemowlęta poddawane są przesiewowi do przesłuchania przed upływem jednego miesiąca życia, ot...
Zgłoszono kliniczne powiązanie pomiędzy chorobą Gauchera typu 1, która jest spowodowana niedoborem glukocerebrozydazy z powodu mutacji w genie glukocerebrozydazy (GBA) i parkinsonizmem. Zbadaliśmy, czy mutacje w genie GBA mają związek z idiopatyczną chorobą Parkinsona. Metody
Seria przypadków klinicznych z udziałem 99 pacjentów aszkenazyjskich z idiopatyczną chorobą Parkinsona, 74 pacjentów aszkenazyjskich z chorobą Alzheimera i 1543 zdrowych Żydów aszkenazyjskich, którzy przeszli badania mające na celu identyfikację heterozygotyczności w przypadku niektórych chorób recesywnych, pr...
