Mutacje w glikozydie glukozydazowym i chorobie Parkinsona u Żydów aszkenazyjskich

Zgłoszono kliniczne powiązanie pomiędzy chorobą Gauchera typu 1, która jest spowodowana niedoborem glukocerebrozydazy z powodu mutacji w genie glukocerebrozydazy (GBA) i parkinsonizmem. Zbadaliśmy, czy mutacje w genie GBA mają związek z idiopatyczną chorobą Parkinsona. Metody
Seria przypadków klinicznych z udziałem 99 pacjentów aszkenazyjskich z idiopatyczną chorobą Parkinsona, 74 pacjentów aszkenazyjskich z chorobą Alz...

Dziedziczne zespoły onkologiczne: aktualne zarządzanie kliniczne

Postępy w dziedzinie genetyki w ciągu ostatnich 15 lat umożliwiły identyfikację wielu genów związanych z odziedziczoną predyspozycją do raka. Testy genetyczne na podatność na raka stały się w ten sposób częścią praktyki klinicznej. Podatność na nowotwory piersi i okrężnicy, czerniaka złośliwego i innych nowotworów, często w otoczeniu dziedzicznych syndromów, może teraz często być dokładnie określona na podstawie t...

Rozpuszczalna kinaza tyrozynowa typu fms 1

Wykazano, że rozpuszczalna kinaza tyrozynowa fms podobna do fms (sFlt1), wariant składania receptora Flt1 naczyniowego czynnika wzrostu i silny czynnik wzrostu śródbłonka naczyń krwionośnych, jest podwyższona u ciężarnych kobiet ze stanem przedrzucawkowym.1 Badania kliniczne wykazały, że zwiększone stężenia sflt1 w osoczu są wykrywalne około pięciu tygodni przed wystąpieniem zaburzenia.2 Zastanawialiśmy się, czy nieprawidł...

Witamina D

Tylko Pacjent 5 miał progresywny spadek FEV1 w połączeniu ze spadkiem VC i DLCO, które mogły odzwierciedlać przewlekłe odrzucenie. Mimo to nadal czuł się dobrze, miał polepszoną tolerancję wysiłku i nie wymagał dodatkowego tlenu. Pacjent 2 miał zmiany szybkości przepływu, które wydawały się zależeć od statusu stentu oskrzelowego umieszczonego w miejscu zespolenia oskrzelowego. Nie zaobserwowaliśmy żadnego niezależnego s...

Najnowsze zdjęcia w galerii radkowskiewioski:

331#endokrynolog czym się zajmuje , #endoproteza stawu biodrowego cena , #enzymy trzustkowe , #etylowanilina , #fasolka po bretońsku kalorie , #fibraty , #fibromialgia objawy , #olx ciechocinek , #fitosterole , #furagin ulotka ,