Skip to content

Dziedziczne zespoły onkologiczne: aktualne zarządzanie kliniczne

1 miesiąc ago

494 words

Postępy w dziedzinie genetyki w ciągu ostatnich 15 lat umożliwiły identyfikację wielu genów związanych z odziedziczoną predyspozycją do raka. Testy genetyczne na podatność na raka stały się w ten sposób częścią praktyki klinicznej. Podatność na nowotwory piersi i okrężnicy, czerniaka złośliwego i innych nowotworów, często w otoczeniu dziedzicznych syndromów, może teraz często być dokładnie określona na podstawie testów genetycznych u poszczególnych osób i rodzin. Powiązane problemy diagnostyki przedobjawowej i zapobiegania chorobie stały się szczególnie istotne, podobnie jak właściwe zastosowanie, interpretacja i wykorzystanie wyników testów genetycznych. Pseudocolor Schemat klastrowych chromosomów ludzkich wewnątrz podzielonej komórki raka piersi i raka ciągnącej się podczas mitozy. Za zgodą Paul J. Smith i Rachel Errington / Wellcome Photo Library.

Dziedziczne zespoły onkologiczne zostały opracowane specjalnie w celu edukowania lekarzy i pracowników służby zdrowia o aspektach genetycznych, w warunkach klinicznych, odziedziczonych syndromów raka. Pierwsza część książki dotyczy ogólnych zagadnień, takich jak ocena dziedziczonego ryzyka, poradnictwo genetyczne oraz kwestie etyczne i prawne związane z testami genetycznymi. Druga połowa ocenia dziedziczne ryzyko związane z rakiem i poszczególne zespoły nowotworowe. Istnieją rozdziały dotyczące raka piersi, zespołów polipowatości okrężnicy, dziedzicznego niepolipicznego raka jelita grubego, raka jajnika i innych nowotworów ginekologicznych, nowotworów urologicznych i wielu endokrynnych nowotworów.
Pierwszy rozdział jest doskonałym przeglądem oceny dziedziczonego ryzyka i obejmuje ogólne podejścia, a także szczegółowe opisy sposobów diagnozowania określonych zespołów. Przedstawiono różne modele określania ryzyka zachorowania na raka piersi. Rozdział ten zostałby wzmocniony przez dodanie informacji na temat częstości występowania mutacji związanych z różnymi zespołami oraz powodów, dla których istotne mutacje nie zawsze występują u pacjentów, u których stwierdzono klinicznie syndrom.
Rozdział dotyczący poradnictwa genetycznego zawiera przegląd historii, zasad, procesu, filozofii i znaczenia tej dyscypliny w odniesieniu do praktyki klinicznej i testów genetycznych. Centralna zasada poradnictwa niedyrektywności – podejście niekiedy zaniedbywane w miejscach, w których zwykle kieruje się wskazaniami medycznymi – jest wyraźnie przedstawione. Szczegóły dotyczące wizyty doradczej i przedmiotów potrzebnych w przypadku zgody na badania genetyczne zostały szczegółowo opisane. Chociaż nie jest to omawiane, główną przeszkodą w doradztwie genetycznym jest refundacja finansowa. Do oceny ryzyka i edukacji pacjenta potrzebne są do czterech godzin czasu doradcy. Jednak w amerykańskim systemie medycznym nie istnieje żaden mechanizm zwrotu tych usług. Rozwiązania są bardzo potrzebne w środowisku, w którym genetyka kliniczna staje się coraz ważniejszym elementem praktyki medycyny.
Kwestie etyczne dotyczące testów genetycznych pod kątem podatności na raka omówiono w rozdziale 3. Ten rozdział jest prawdopodobnie najlepszą prezentacją tego tematu i jest ważną lekturą dla wszystkich klinicystów, którzy chcą jasno zrozumieć unikalne problemy związane z testami genetycznymi.
[więcej w: gfr wg mdrd, fibromialgia objawy, grzybek tybetanski ]
[hasła pokrewne: Fitolizyna, hurtownia portfeli, przeciski pod drogami ]